BRCA1和BRCA2均为抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方向有重要作用。如果BRCA发生突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。爱她基因的Bracplus产品更在上面两个基因的基础上更增加了PALB2,RECQL两个新确认的高相关性基因,使得检测的参考有意义更大。
对BRCA1/2这两个基因的所以外显子,总长工18500个碱基左右,通过二代高通测序方法,目标区域的每个碱基平均测序500次以上,使得检测的准确率达到100%。公司还提供新发现的RECQL和PALB2两个乳腺癌易感基因的检测结果,检测的范围更加全面。
测序结果结合国外已有的乳腺癌基因数据库以及与自主建立的中国人基因数据库(已经存储数万例患者及健康人数据)进行对比分析,得到更具有正对性的,适合中国人群的乳腺癌关联基因的突变结果。
自主研发的实验方法大大降低检测成本。该实验方法经过长期的改良验证,获取基因目标区域更为准确和全面,并且实验成本低于国内现有类似基因检测工作的企业和单位。
建立风险预测和预防指导,早期筛查和早期预防能够降低乳腺癌的发病率和死亡率,尤其是对BRCA阳性的患者亲属。对BRCA阳性的患者将由临床医生进行针对性的建议和咨询。
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